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黃疸常見遺傳病基因檢測
輔助臨床排查黃疸相關遺傳病因
黃疸(jaundice)是指由于膽紅素代謝障礙引起血清內膽紅素濃度升高,導致鞏膜、皮膚、黏膜以及其他組織和體液發生黃染的現象。
黃疸是新生兒期最常見的臨床表型,尤其是早產新生兒,據統計,約80%足月兒會在出生2周內出現黃疸;黃疸通常分為生理性黃疸和病理性黃疸。
生理性黃疸:與新生兒膽紅素的代謝特點有關,隨著發育會慢慢消退(足月兒2周內)
病理性黃疸:病因復雜,新生兒高膽紅素血癥,可引起核黃疸

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黃疸病因復雜,其中遺傳因素是導致黃疸的重要因素之一,遺傳病導致的黃疸常具有持續時間長、再發風險高、同時合并多種不同臨床表型等特點。

通過基因檢測,輔助臨床排查黃疸遺傳病因,可為臨床后續針對性干預提供科學依據。


·黃疸常見遺傳病基因檢測

黃疸常見遺傳病基因檢測采用高通量測序技術對受檢者的血液樣本進行基因測序和分析,捕捉致病變異,針對導致病理性黃疸的常見二十余種遺傳性疾病進行快速排查,從而輔助臨床在黃疸相關疾病早期進行準確的病因分析,輕松實現對黃疸患兒高效而精準的干預。


·適用人群

具有黃疸表型的兒童


·送檢流程

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·檢測周期:7天


·項目優勢

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