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NGS染色體異常檢測
全面排查導致不孕不育、不明原因自然流產與發育異常等 疾病發生的遺傳因素
染色體異常,通常可分為數量畸變和結構畸變。數量畸變:分為整倍體(以染色體組為單位,如三倍體、四倍體等)和非整倍體畸變(個別染色體的增減);結構畸變:染色體缺失、易位、倒位、插入、重復和環狀染色體等。
染色體異常是導致不孕不育、自然流產、出生缺陷等疾病發生的重要遺傳因素。
  • A:不孕不育:染色體異常導致的男性不育癥占男性不育的18%-20%,占比相當高。如果男性出現少精或無精,應該考慮是否染色體出現了問題。性染色體異常也會導致女性出現性腺發育不良而導致不孕不育或者容易反復流產。 
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  • B:自然流產:自然流產非常常見,發病率約占臨床妊娠的15%-20%。胎兒或父母一方(雙方)染色體異常是導致早期流產(12周以前)、復發性流產、習慣性流產最常見的原因。 
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  • C: 出生缺陷:染色體是基因的載體,染色體發生任何變化,都必然導致基因的異常,從而引起機體發育異常。目前已經確認的染色體病綜合征有100多種,智力低下和生長發育遲滯是染色體病最常見的臨床表現。 
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NGS染色體異常檢測
——全面排查不孕不育、不明原因自然流產、發育異常的遺傳因素
  

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臨床應用

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檢測流程

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標本采集

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適用人群

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項目優勢

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